酒精化學名乙醇，飲酒后乙醇經腸胃吸收進入血液，進入體內通過肝臟進行代謝，其余隨尿液、汗液和呼吸排除。乙醇在肝臟內主要需經過兩步代謝反應：從乙醇氧化為乙醛，從乙醛再氧化為乙酸。這兩步代謝反應都是在酶的催化下進行的，前者的酶叫乙醇脫氫酶（ADH），后者的酶叫乙醛脫氫酶（ALDH）。每個人體內這兩種酶的活性不同，決定了其對酒精的代謝能力和生理反應也各不相同。基因科學家的研究表明，乙醇脫氫酶主要由ADH1B基因編碼，乙醛脫氫酶主要由ALDH2基因編碼。酒精代謝能力（酒精敏感度）基因檢測，就是通過檢測ALDH2基因編碼來具體實現的。

2. 氯吡格雷
檢測位點：CYP2C19*2 CYP2C19*3 CYP2C19*17?

用于預防和治療因血小板高聚集引起的心、及其他動脈循環障礙疾病，如近期發作的腦卒中、心肌梗死和卻真的外周動脈疾病。

3. 葉酸（亞甲基四氫葉酸還原酶基因）
檢測位點：MTHFR C677T

MTHFR是葉酸代謝系統中的關鍵酶，其基因多態性可導致葉酸代謝關鍵酶活性降低，研究發現，若MTHFR第677位產生突變，堿基C被堿基T置換，突變成基因型CT、TT型，會導致MTHFR的酶活性下降，使葉酸的生成減少，影響DNA的合成和甲基化異常、引起血漿同型半胱氨酸水平上升，引起葉酸代謝障礙，從而引發多種疾病，其中以新生兒缺陷以及高同型半胱氨酸血癥引起的腦卒中最為嚴重。

A.中國人中，高達17%-47%的人為MTHFR基因異常人群。目前圍孕期婦女補充葉酸的劑量一般為0.4mg/d。然而，對于那些由于葉酸代謝關鍵酶的編碼基因突變造成葉酸代謝障礙的女性人群，在補充相同劑量葉酸的情況下，血清和紅細胞葉酸的濃度較正常人低，機體血漿同型半胱氨酸濃度明顯升高。因此，通過檢測MTHFR基因型，對于攜帶CT、TT基因型的婦女，可以通過增加葉酸的補充而維持正常的血清葉酸水平，從而降低血漿同型半胱氨酸濃度，降低疾病的發生。MTHFR基因型的檢測，不僅可以指導孕婦服用葉酸，降低唐氏綜合征、唇腭裂、神經管缺陷等新生兒缺陷。

B.MTHFR是葉酸代謝系統中的關鍵酶，可以通過檢測MTHFR基因型，提示腦卒中的風險性。MTHFR基因TT型高血壓人群患腦卒中的風險最大,CT型次之。補充葉酸能顯著降低TT/CT型人群腦卒中的發病率。

4. 抗高血壓藥物基因
檢測位點：ACE ADRB1

5. 載脂蛋白E的基因分型

載脂蛋白E（ApoE）是一種富含精氨酸的堿性蛋白質，ApoE在脂類代謝中起著重要的作用。載脂蛋白（Apo）E基因常見的等位基因型分三種E2,、E3、E4，ApoE基因型的檢查可以作為臨床輔助診斷和風險率估
計的指標。
臨床應用：（1）高脂血癥患者輔助診斷
（2）高脂血癥家族史人群風險評估

6. 耳聾基因檢測
檢測位點：GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體12s rRNA的4個基因9個位點

GJB2基因和先天性聾有著密切關系，我國先天性聾的人群中攜帶有GJB2基因突變的約占1/5。SLC26A4 （PDS）基因突變可以導致大前庭水管綜合征。GJB3基因突變，相對較少，可能與遲發性聾相關。線粒體基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關系密切。上述四種基因引起的耳聾約占整個遺傳性耳聾的80％，這9個位點又是檢出率較高的熱點突變。明確病因、預測療效：如GJB2基因突變導致的先天性聾患兒，聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞是正常的，可通過進行人工耳蝸植入手術獲得良好的康復效果。
避免誘因、延緩耳聾：如SLC26A4基因突變，可致“大前庭水管綜合征”，這是一種先天性內耳發育畸形，出生時患兒聽力可以正常，但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可致患兒聽力急劇下降甚至全聾。這類患兒應盡量避免上述誘因，延緩耳聾。指導用藥、避免耳聾：線粒體基因突變的一部分患者對氨基糖甙類抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）非常敏感。少劑量短時應用此類藥物也有可能發生極重度耳聾，所謂“一針致聾”。因此攜帶該基因突變的患兒及其母親家族中的親屬，均應避免使用氨基糖甙類藥物，以免發生藥物性耳聾。指導婚育、產前診斷：對已生育一個聾兒的家庭，可進行再次生育時的產前基因診斷，避免再次生育聾兒；對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母，可進行第二胎產前基因診斷，避免第二胎生育聾兒。對耳聾基因攜帶者進行婚配指導，應避免與同一基因型突變攜帶者生育后代，或進行產前遺傳咨詢及診斷。

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